Τυφλοί ξαναβλέπουν πόρτες με ένεση και γυαλιά

Δέκα άνθρωποι με προχωρημένη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια, που είχαν χάσει σχεδόν όλη την όρασή τους, έλαβαν μία ένεση στο μάτι και ειδικά γυαλιά. Μετά, ορισμένοι μπόρεσαν να εντοπίσουν μια πόρτα ή ένα αντικείμενο, σύμφωνα με τη δοκιμή που δημοσίευσε στις 7 Οκτωβρίου το New England Journal of Medicine (NEJM). Δεν διαβάζουν και δεν αναγνωρίζουν πρόσωπα (Guardian). Κερδίζουν όμως κάτι που η ιατρική δεν τους έδινε ως τώρα: χρήσιμη οπτική πληροφορία αφού τα κύτταρα που «βλέπουν» έχουν ήδη χαθεί.

Ένα μάτι που έχασε τον αισθητήρα του

Για να δούμε, το φως που μπαίνει στο μάτι πρέπει πρώτα να γίνει ηλεκτρικό σήμα. Αυτή τη δουλειά την κάνουν οι φωτοϋποδοχείς, ένα λεπτό στρώμα κυττάρων στο βάθος του ματιού. Στη μελαγχρωστική αμφιβληστροειδοπάθεια αυτά ακριβώς τα κύτταρα σβήνουν σταδιακά. Η «καλωδίωση» πίσω τους όμως συχνά επιβιώνει: τα γαγγλιακά κύτταρα, που κανονικά παραλαμβάνουν το σήμα και το στέλνουν στον εγκέφαλο, μένουν στη θέση τους χωρίς τίποτα να μεταφέρουν.

Σκεφτείτε μια ψηφιακή φωτογραφική μηχανή με καμένο αισθητήρα, ενώ η πλακέτα πίσω του δουλεύει ακόμη. Η θεραπεία GS030 κάνει κάτι αντίστοιχο με το να κολλήσεις έναν απλούστερο αισθητήρα πιο κάτω στην αλυσίδα. Ένας ιός, χρησιμοποιημένος ως όχημα μεταφοράς, παραδίδει στα επιζώντα γαγγλιακά κύτταρα τις οδηγίες για μια φωτοευαίσθητη πρωτεΐνη, την ChrimsonR. Ο νέος αισθητήρας όμως είναι χοντροκομμένος και αποκρίνεται σε συγκεκριμένο φως. Γι' αυτό χρειάζονται τα γυαλιά: η κάμερά τους καταγράφει τη σκηνή, ένας επεξεργαστής την απλοποιεί και η συσκευή την προβάλλει στο μάτι ως κεχριμπαρένιους φωτεινούς παλμούς (Science News).

Η αναλογία εξηγεί και το ταβάνι. Η μέθοδος παρακάμπτει την πολύπλοκη επεξεργασία που κάνει κανονικά ο αμφιβληστροειδής, δεν την ξαναχτίζει. Χρειάζεται επιζώντα κύτταρα, λειτουργική οπτική οδό, τα γυαλιά και εκπαίδευση στη χρήση τους.

Τι μετρήθηκε στην πράξη

Το πρώτο τεστ ρωτά κάτι στοιχειώδες: πόσο αμυδρό φως μπορεί να αντιληφθεί κάποιος, με το άλλο μάτι καλυμμένο και τα γυαλιά στη θέση τους. Επτά στους δέκα έγιναν πιο ευαίσθητοι, από διπλάσια έως περίπου εξηνταπλάσια ευαισθησία (IOB). Το εύρος αυτό λέει ήδη πόσο διέφερε η ανταπόκριση από άνθρωπο σε άνθρωπο. Έξι πέρασαν και ένα όριο «κλινικά σημαντικής» βελτίωσης, που όμως, όπως σημειώνει η περίληψη της μελέτης, δεν είχε οριστεί εκ των προτέρων στο πρωτόκολλο, ενώ το δελτίο Τύπου το παρουσιάζει ως «προκαθορισμένο» (περίληψη NEJM, IOB).

Το δεύτερο τεστ είναι πιο κοντά στη ζωή. Από τους οκτώ που ολοκλήρωσαν τις πρακτικές δοκιμασίες, τέσσερις βελτιώθηκαν (περίληψη NEJM).

Τι σημαίνει αυτό στο δωμάτιο; Μερικοί συμμετέχοντες εντόπιζαν μια πόρτα ή ένα αντικείμενο και ακολουθούσαν περπατώντας μια γραμμή στο πάτωμα (Science News, Guardian). Είναι όραση θέσης και περιγράμματος: πού βρίσκεται κάτι, όχι τι γράφει πάνω του. Για κάποιον που ζει στο σκοτάδι, το να ξέρει πού είναι η έξοδος δεν είναι μικρό πράγμα, αν και οι επιδόσεις μετρήθηκαν σε συγκεκριμένες ασκήσεις με τα γυαλιά, όχι στην ανεξάρτητη κίνηση μέσα στην πόλη.

Ίσως θυμάστε την είδηση του 2021 για έναν τυφλό άνδρα που ξαναείδε αντικείμενα. Εκείνη η περίπτωση βγήκε από αυτή την ίδια δοκιμή, την PIONEER, με επικεφαλής τους José-Alain Sahel και Botond Roska (Nature Medicine). Η πρόοδος σήμερα είναι ότι το αποτέλεσμα μετριέται πια σε ολόκληρη την ομάδα: από μία εντυπωσιακή περίπτωση, σε αρκετούς ανθρώπους.

Στόχος αυτής της πρώιμης δοκιμής ήταν πρωτίστως η ασφάλεια. Οι ανεπιθύμητες ενέργειες ήταν κυρίως ήπιες ή μέτριες, ενώ ένα σοβαρό συμβάν αμέσως μετά την ένεση υποχώρησε μέσα σε λίγα λεπτά, και τέσσερις ασθενείς έχουν ήδη συμπληρώσει πέντε χρόνια παρακολούθησης (NEJM). Η μελέτη δεν είχε ομάδα σύγκρισης και παραμένει φάσης 1/2a, με εκτιμώμενη ολοκλήρωση τον Οκτώβριο του 2027 (ClinicalTrials.gov). Ημερομηνία έγκρισης ή διάθεσης δεν υπάρχει.

Γιατί αξίζει η αναμονή; Η νόσος έχει πολλές γενετικές αιτίες. Η γονιδιακή θεραπεία που έχει ήδη εγκριθεί για κληρονομική απώλεια όρασης, η Luxturna, λειτουργεί σαν ανταλλακτικό για ένα συγκεκριμένο χαλασμένο γονίδιο και χρειάζεται ζωντανά κύτταρα στον αμφιβληστροειδή για να δουλέψει (FDA). Η GS030 δεν διορθώνει καμία μετάλλαξη· αξιοποιεί ό,τι κύτταρα απέμειναν, άρα κατ' αρχήν θα μπορούσε να βοηθήσει ασθενείς ανεξάρτητα από το γονίδιο που φταίει.

Είναι και εντελώς άλλος δρόμος από τη μεταμόσχευση ιστού ωχράς κηλίδας στο Τορίνο που καλύψαμε τον Ιούλιο, μια χειρουργική επέμβαση σε μία ασθενή (To Brief). Τις δύο ιστορίες τις ενώνει το ίδιο ερώτημα: αν το πρώτο όφελος μπορεί να επαναληφθεί, να διαρκέσει και να αλλάξει τη ζωή περισσότερων ανθρώπων.

Δεν είναι η όραση που χάθηκε. Είναι όμως η απόδειξη ότι ένα μάτι χωρίς τα κύτταρα που φτιάχτηκαν για να βλέπουν μπορεί, με λίγη γενετική και μια κάμερα, να ξαναβρεί την πόρτα.